Cuando en abril de 2003, tras 13 años de esfuerzo para secuenciar todo el “libro de la vida” que había codificado dentro del genoma humano, se dijo que el trabajo estaba “completo”, hubo grandes expectativas.
Se esperaba que el Proyecto Genoma Humano, con un costo de alrededor de US$3.000 millones, produciría tratamientos para enfermedades crónicas y arrojaría luz sobre todo lo que está genéticamente determinado en nuestras vidas.
Pero incluso mientras se celebraban las conferencias de prensa para anunciar el triunfo de esta nueva era de comprensión biológica, este manual de instrucciones para la vida humana ya había arrojado una sorpresa inesperada.
En ese momento, la creencia predominante era que la gran mayoría del genoma humano consistiría en instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de todos los organismos vivos que realizan una apabullante variedad de funciones dentro y entre nuestras células. Con más de 200 tipos diferentes de células en el cuerpo humano tenía sentido pensar que cada una de ellas necesitara sus propios genes para llevar a cabo sus funciones. Se pensaba que la aparición de conjuntos únicos de proteínas había sido vital en la evolución de nuestra especie y nuestros poderes cognitivos. (Después de todo, somos la única especie capaz de secuenciar su propio genoma).
En cambio, resultó que menos del 2% de los 3.000 millones de letras del genoma humano están dedicadas a las proteínas. Solo se encontró que existían alrededor de 20.000 genes codificadores de proteínas distintos en las largas líneas de moléculas conocidas como pares de bases que forman nuestras secuencias de ADN.